Phakomatosis pigmentokeratotica
ORPHA:2874Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)32
Очень частый (80–99%)2
HP:0010817Linear nevus sebaceous
HP:0025510Nevus spilus
Частый (30–79%)1
HP:0002650Scoliosis
Периодический (5–29%)6
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0002859Rhabdomyosarcoma
HP:0004912Hypophosphatemic rickets
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0100556Hemiatrophy
Очень редкий (1–4%)23
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000501Glaucoma
HP:0000589Coloboma
HP:0000826Precocious puberty
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001004Lymphedema
HP:0001028Hemangioma
HP:0001250Seizure
HP:0001269Hemiparesis
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001528Hemihypertrophy
HP:0002232Patchy alopecia
HP:0002414Spina bifida
HP:0002666Pheochromocytoma
HP:0002667Nephroblastoma
HP:0011675Arrhythmia
HP:0012056Cutaneous melanoma
HP:0012583Unilateral renal hypoplasia
HP:0030409Renal transitional cell carcinoma
HP:0030880Raynaud phenomenon
HP:0100702Arachnoid cyst
HP:0100814Blue nevus
HP:0100963Hyperesthesia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 34 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)