Piebaldism
ORPHA:2884DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)3
HP:0002211White forelock
HP:0005599Hypopigmentation of hair
HP:0007544Piebaldism
Частый (30–79%)4
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0002226White eyebrow
HP:0002227White eyelashes
HP:0012733Macule
Периодический (5–29%)12
HP:0000252Microcephaly
HP:0000343Long philtrum
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000664Synophrys
HP:0001100Heterochromia iridis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0002683Abnormality of the calvaria
HP:0008069Neoplasm of the skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)