← Назад

Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency

ORPHA:289307DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

ALDH6A1
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 603178

Эпидемиология (1)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы