Ассоциированные гены (2)

serpin family B member 8

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

cystatin A

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:289586DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SERPINB8	serpin family B member 8	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	601697
CSTA	cystatin A	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	184600

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)