Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome
ORPHA:289601DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0003207Arterial calcification
HP:0011025Abnormality of cardiovascular system physiology
HP:0025015Abnormal vascular morphology
HP:0025324Arterial occlusion
Частый (30–79%)1
HP:0012101Decreased serum creatinine
Периодический (5–29%)2
HP:0001717Coronary artery calcification
HP:0005116Arterial tortuosity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)