← Назад

Pityriasis rubra pilaris

ORPHA:2897DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAll ages

Ассоциированные гены (1)

CARD14
caspase recruitment domain family member 14
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607211

Фенотипы (14)

Очень частый (80–99%)4
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001019Erythroderma
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)4
HP:0000989Pruritus
HP:0001072Thickened skin
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0008392Subungual hyperkeratosis
Периодический (5–29%)6
HP:0000163Abnormal oral cavity morphology
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0002664Neoplasm
HP:0008064Ichthyosis
HP:0100725Lichenification
HP:0200039Pustule

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
1-9 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы