← Назад

Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria

ORPHA:289846Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

GSS
glutathione synthetase
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 601002

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы