Neonatal glycine encephalopathy
ORPHA:289857Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| AMT | aminomethyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 238310 |
| GCSH | glycine cleavage system protein H | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 238330 |
| GLDC | glycine decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 238300 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)