Atypical glycine encephalopathy
ORPHA:289863Clinical subtypeUnknownAll ages
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SLC6A9 | solute carrier family 6 member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601019 |
| AMT | aminomethyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 238310 |
| GCSH | glycine cleavage system protein H | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 238330 |
| GLDC | glycine decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 238300 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)