Mevalonic aciduria
ORPHA:29Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)13
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000252Microcephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000325Triangular face
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)4
HP:0000518Cataract
HP:0000592Blue sclerae
HP:0001251Ataxia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)