Ассоциированные гены (1)

folliculin

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0002086Abnormality of the respiratory system

HP:0002103Abnormality of the pleura

HP:0002107Pneumothorax

Point prevalence

1-5 / 10 000

Finland

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2903DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
FLCN	folliculin	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607273

Очень частый (80–99%)3

HP:0002086Abnormality of the respiratory system

HP:0002103Abnormality of the pleura

HP:0002107Pneumothorax

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	1-5 / 10 000	54.64	Finland	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)