Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
ORPHA:293168DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)9
HP:0001257Spasticity
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002425Anarthria
HP:0002445Tetraplegia
HP:0002510Spastic tetraplegia
HP:0005216Impaired mastication
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Частый (30–79%)2
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0002193Pseudobulbar behavioral symptoms
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)