← Назад

PYCR1-related De Barsy syndrome

ORPHA:293633Etiological subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

PYCR1
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 179035

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы