Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
ORPHA:293964DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)1
HP:0001528Hemihypertrophy
Очень частый (80–99%)11
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001325Hypoglycemic coma
HP:0001520Large for gestational age
HP:0001956Truncal obesity
HP:0001958Nonketotic hypoglycemia
HP:0001985Hypoketotic hypoglycemia
HP:0001998Neonatal hypoglycemia
HP:0002173Hypoglycemic seizures
HP:0006568Increased hepatic glycogen content
HP:0030812Enlarged tonsils
HP:0040214Abnormal circulating insulin concentration
Исключён (0%)2
HP:0002960Autoimmunity
HP:0030781Increased circulating free fatty acid level
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)