Neonatal erythroderma-autoinflammation-inflammatory bowel disease syndrome
ORPHA:294023DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)17
HP:0000498Blepharitis
HP:0001805Onychogryposis
HP:0003765Psoriasiform dermatitis
HP:0005406Recurrent bacterial skin infections
HP:0008396Chronic monilial nail infection
HP:0010783Erythema
HP:0011131Perianal rash
HP:0011228Horizontal eyebrow
HP:0011354Generalized abnormality of skin
HP:0012390Anal fissure
HP:0025085Bloody diarrhea
HP:0031123Recurrent gastroenteritis
HP:0040181Chapped lip
HP:0040189Scaling skin
HP:0100038Slow-growing scalp hair
HP:0200039Pustule
HP:0410017Otitis externa
Периодический (5–29%)1
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)