Proteus-like syndrome
ORPHA:2969Clinical subtypeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)31
Очень частый (80–99%)12
HP:0000545Myopia
HP:0000615Abnormal pupil morphology
HP:0001028Hemangioma
HP:0001031Subcutaneous lipoma
HP:0001140Limbal dermoid
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002816Genu recurvatum
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0010807Open bite
HP:0010816Epidermal nevus
HP:0100559Lower limb asymmetry
HP:0100774Hyperostosis
Частый (30–79%)11
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000518Cataract
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000828Abnormality of the parathyroid gland
HP:0001100Heterochromia iridis
HP:0001334Communicating hydrocephalus
HP:0005293Venous insufficiency
HP:0009721Shagreen patch
HP:0100777Exostoses
Периодический (5–29%)8
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0010516Thymus hyperplasia
HP:0100730Bronchogenic cyst
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)