Hereditary orotic aciduria
ORPHA:30DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)5
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001903Anemia
HP:0003218Oroticaciduria
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0003526Orotic acid crystalluria
Частый (30–79%)11
HP:0000069Abnormality of the ureter
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0011840Abnormality of T cell physiology
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)