Familial peripheral male-limited precocious puberty
ORPHA:3000DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0000098Tall stature
HP:0000826Precocious puberty
HP:0003251Male infertility
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
Частый (30–79%)3
HP:0000040Long penis
HP:0001061Acne
HP:0001595Abnormality of the hair
Периодический (5–29%)4
HP:0000053Macroorchidism
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000798Oligozoospermia
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)