Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency
ORPHA:300179Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)11
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0001270Motor delay
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0001763Pes planus
HP:0002421Poor head control
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0003198Myopathy
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0006829Severe muscular hypotonia
HP:0007502Follicular hyperkeratosis
Частый (30–79%)8
HP:0000545Myopia
HP:0000938Osteopenia
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001075Atrophic scars
HP:0001324Muscle weakness
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003388Easy fatigability
HP:0100790Hernia
Периодический (5–29%)2
HP:0012372Abnormal eye morphology
HP:0025019Arterial rupture
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000482Microcornea
HP:0001519Disproportionate tall stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)