Ассоциированные гены (2)

glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1

Disease-causing germline mutation(s) in

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:300293DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
GPD1	glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	138420
CREB3L3	cAMP responsive element binding protein 3 like 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	611998

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	11	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)