Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
ORPHA:300298DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)4
HP:0001896Reticulocytopenia
HP:0001903Anemia
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
HP:0012464Decreased transferrin saturation
Частый (30–79%)10
HP:0000027Azoospermia
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000864Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
HP:0000980Pallor
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003452Increased serum iron
HP:0004823Anisopoikilocytosis
HP:0012378Fatigue
HP:0012465Elevated hepatic iron concentration
HP:0025066Decreased mean corpuscular volume
Периодический (5–29%)6
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000846Adrenal insufficiency
HP:0000957Cafe-au-lait spot
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001510Growth delay
HP:0012134Dysplastic erythropoesis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)