Pyle disease
ORPHA:3005DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)2
HP:0002857Genu valgum
HP:0004975Erlenmeyer flask deformity of the femurs
Частый (30–79%)8
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000411Protruding ear
HP:0000670Carious teeth
HP:0000689Dental malocclusion
HP:0002659Increased susceptibility to fractures
HP:0003051Enlarged metaphyses
HP:0005464Craniofacial osteosclerosis
HP:0006599Medial widening of clavicles
Периодический (5–29%)8
HP:0000696Delayed eruption of permanent teeth
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002645Wormian bones
HP:0002650Scoliosis
HP:0002829Arthralgia
HP:0003418Back pain
HP:0010539Thin calvarium
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)