DDOST-CDG
ORPHA:300536DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)19
HP:0000565Esotropia
HP:0000938Osteopenia
HP:0001250Seizure
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001337Tremor
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002019Constipation
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003256Abnormality of the coagulation cascade
HP:0003429CNS hypomyelination
HP:0003642Type I transferrin isoform profile
HP:0004322Short stature
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0007301Oromotor apraxia
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0410018Recurrent ear infections
Периодический (5–29%)2
HP:0000958Dry skin
HP:0009125Lipodystrophy
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000832Primary hypothyroidism
HP:0012593Nephrotic range proteinuria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)