Autosomal recessive infantile hypercalcemia
ORPHA:300547DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| CYP24A1 | cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 126065 |
| SLC34A1 | solute carrier family 34 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 182309 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)