Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation
ORPHA:300751DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)2
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0031546Cardiac conduction abnormality
Частый (30–79%)6
HP:0001279Syncope
HP:0001637Abnormal myocardium morphology
HP:0001645Sudden cardiac death
HP:0005110Atrial fibrillation
HP:0005162Abnormal left ventricular function
HP:0009125Lipodystrophy
Периодический (5–29%)9
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001698Pericardial effusion
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0004308Ventricular arrhythmia
HP:0004749Atrial flutter
HP:0004755Supraventricular tachycardia
HP:0012722Heart block
HP:0012723Sinoatrial block
HP:0031409Abnormal lymphocyte physiology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)