Ramon syndrome
ORPHA:3019Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)7
HP:0000169Gingival fibromatosis
HP:0000189Narrow palate
HP:0000293Full cheeks
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002797Osteolysis
Частый (30–79%)3
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Периодический (5–29%)7
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000593Abnormal anterior chamber morphology
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0100585Telangiectasia of the skin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)