RAPADILINO syndrome
ORPHA:3021Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0008897Postnatal growth retardation
Частый (30–79%)9
HP:0000175Cleft palate
HP:0000218High palate
HP:0000417Slender nose
HP:0002014Diarrhea
HP:0006498Aplasia/Hypoplasia of the patella
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0040064Abnormality of limbs
Периодический (5–29%)2
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0005403Decreased total T cell count
Исключён (0%)2
HP:0001029Poikiloderma
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)