Autosomal recessive spastic paraplegia type 48
ORPHA:306511DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Частый (30–79%)13
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001336Myoclonus
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003319Abnormality of the cervical spine
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0030890Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)4
HP:0000488Retinopathy
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002136Broad-based gait
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)