FADD-related immunodeficiency
ORPHA:306550DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Облигатный (100%)3
HP:0001250Seizure
HP:0001298Encephalopathy
HP:0001410Decreased liver function
Частый (30–79%)2
HP:0001395Hepatic fibrosis
HP:0002059Cerebral atrophy
Периодический (5–29%)3
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0004935Pulmonary artery atresia
HP:0030057Autoimmune antibody positivity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)