Ассоциированные гены (2)

immediate early response 3 interacting protein 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Yip1 domain family member 5

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:306558DiseaseAutosomal recessiveNeonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
IER3IP1	immediate early response 3 interacting protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	609382
YIPF5	Yip1 domain family member 5	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	611483

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	8	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)