X-linked complicated spastic paraplegia type 1
ORPHA:306617Clinical subtypeX-linked recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)1
HP:0001258Spastic paraplegia
Частый (30–79%)5
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)3
HP:0001181Adducted thumb
HP:0001251Ataxia
HP:0001268Mental deterioration
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)