Primary dystonia, DYT21 type
ORPHA:306734DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| DYT21 | dystonia 21, torsion (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)1
HP:0001332Dystonia
Частый (30–79%)5
HP:0000473Torticollis
HP:0000643Blepharospasm
HP:0002268Paroxysmal dystonia
HP:0004373Focal dystonia
HP:0007325Generalized dystonia
Периодический (5–29%)3
HP:0002451Limb dystonia
HP:0002530Axial dystonia
HP:0012049Laryngeal dystonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)