Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form

ORPHA:308670Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:308670Clinical subtypeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
GBE1	1,4-alpha-glucan branching enzyme 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607839

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)