Familial lipoprotein lipase deficiency

ORPHA:309015Etiological subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

lipoprotein lipase

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

1-9 / 1 000 000

United States

Point prevalence

1-9 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:309015Etiological subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
LPL	lipoprotein lipase	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	609708

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	1-9 / 1 000 000	0.1	United States	Value and class
Point prevalence	1-9 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)