GM2 gangliosidosis, AB variant
ORPHA:309246DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)13
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002180Neurodegeneration
HP:0002267Exaggerated startle response
HP:0002376Developmental regression
HP:0002478Progressive spastic quadriplegia
HP:0004322Short stature
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0010780Hyperacusis
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0100852Abnormal fear/anxiety-related behavior
Частый (30–79%)10
HP:0000719Inappropriate behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0001250Seizure
HP:0002072Chorea
HP:0002371Loss of speech
HP:0002476Primitive reflex
HP:0008897Postnatal growth retardation
HP:0010729Cherry red spot of the macula
HP:0012547Abnormal involuntary eye movements
HP:0030904Glabellar reflex
Периодический (5–29%)2
HP:0002200Pseudobulbar signs
HP:0030081Punctate periventricular T2 hyperintense foci
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)