← Назад

Hereditary arginine vasopressin deficiency

ORPHA:30925Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

AVP
arginine vasopressin
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 192340

Фенотипы (9)

Очень частый (80–99%)2
HP:0000873Diabetes insipidus
HP:0001959Polydipsia
Частый (30–79%)7
HP:0000737Irritability
HP:0001254Lethargy
HP:0001510Growth delay
HP:0001824Weight loss
HP:0001945Fever
HP:0002013Vomiting
HP:0002014Diarrhea

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы