← Назад

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2

ORPHA:309796Etiological subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

GNPAT
glyceronephosphate O-acyltransferase
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 602744

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы