Oxoglutaric aciduria
ORPHA:31DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)7
HP:0000816Abnormality of Krebs cycle metabolism
HP:0001251Ataxia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001276Hypertonia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0004322Short stature
HP:0012401Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration
Частый (30–79%)3
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0010286Abnormal salivary gland morphology
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)