Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement

ORPHA:31043Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

claudin 16

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:31043Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CLDN16	claudin 16	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	603959

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	110	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)