Rotor syndrome
ORPHA:3111DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SLCO1B1 | solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604843 |
| SLCO1B3 | solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 605495 |
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0000952Jaundice
HP:0002908Conjugated hyperbilirubinemia
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Частый (30–79%)3
HP:0002904Hyperbilirubinemia
HP:0010473Porphyrinuria
HP:0031811Bilirubinuria
Периодический (5–29%)2
HP:0001046Intermittent jaundice
HP:0032106Conjunctival icterus
Исключён (0%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0031137Storage in hepatocytes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)