Tangier disease
ORPHA:31150DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0003146Hypocholesterolemia
Частый (30–79%)12
HP:0000656Ectropion
HP:0000958Dry skin
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0002730Chronic noninfectious lymphadenopathy
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0004943Accelerated atherosclerosis
HP:0005145Coronary artery stenosis
HP:0007133Progressive peripheral neuropathy
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0030814Orange discoloured tonsils
Периодический (5–29%)8
HP:0001349Facial diplegia
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001903Anemia
HP:0003396Syringomyelia
HP:0007957Corneal opacity
HP:0100546Carotid artery stenosis
HP:0010829Impaired temperature sensition
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 185 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)