Saccharopinuria
ORPHA:3124DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0002161Hyperlysinemia
HP:0011021Abnormality of circulating enzyme level
Частый (30–79%)3
HP:0001507Growth abnormality
HP:0003297Hyperlysinuria
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)14
HP:0001250Seizure
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001264Spastic diplegia
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001337Tremor
HP:0001987Hyperammonemia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002936Distal sensory impairment
HP:0003131Cystinuria
HP:0011966Elevated plasma citrulline
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0032397Citrullinuria
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0500151Hypercystinemia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)