Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
ORPHA:313808DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| AARS2 | alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 612035 |
| CSF1R | colony stimulating factor 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 164770 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 27 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)