← Назад

Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome

ORPHA:314051DiseaseNo data availableInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

EARS2
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 612799

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы