Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
ORPHA:314603DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002497Spastic ataxia
Частый (30–79%)12
HP:0000012Urinary urgency
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001257Spasticity
HP:0001310Dysmetria
HP:0001332Dystonia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002352Leukoencephalopathy
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0002650Scoliosis
Периодический (5–29%)1
HP:0008619Bilateral sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 54 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)