CLN12 disease
ORPHA:314632DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0002063Rigidity
Частый (30–79%)10
HP:0001332Dystonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0001337Tremor
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002172Postural instability
HP:0002506Diffuse cerebral atrophy
HP:0002548Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
HP:0003487Babinski sign
HP:0025331Upgaze palsy
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)5
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002339Abnormal caudate nucleus morphology
HP:0012378Fatigue
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000716Depression
HP:0002174Postural tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)