Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia
ORPHA:314662DiseaseNot applicableAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)1
HP:0001548Overgrowth
Частый (30–79%)6
HP:0009126Increased adipose tissue
HP:0011276Vascular skin abnormality
HP:0012032Lipoma
HP:0025104Capillary malformation
HP:0100578Lipoatrophy
HP:0100774Hyperostosis
Периодический (5–29%)7
HP:0000034Hydrocele testis
HP:0002019Constipation
HP:0010442Polydactyly
HP:0010816Epidermal nevus
HP:0012725Cutaneous syndactyly
HP:0030424Epididymal cyst
HP:0100559Lower limb asymmetry
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)