Short stature due to partial GHR deficiency
ORPHA:314802DiseaseUnknownChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0001510Growth delay
HP:0004322Short stature
HP:0030353Decreased serum insulin-like growth factor 1
Периодический (5–29%)3
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0011800Midface retrusion
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)