Short stature due to GHSR deficiency
ORPHA:314811DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)9
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0001510Growth delay
HP:0004322Short stature
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0001946Ketosis
HP:0002013Vomiting
HP:0002027Abdominal pain
HP:0004325Decreased body weight
HP:0030353Decreased serum insulin-like growth factor 1
Частый (30–79%)1
HP:0004323Abnormality of body weight
Периодический (5–29%)1
HP:0000823Delayed puberty
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)