Mild Canavan disease
ORPHA:314918Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)5
HP:0001270Motor delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002465Poor speech
HP:0011342Mild global developmental delay
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Периодический (5–29%)11
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002421Poor head control
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
HP:0003487Babinski sign
HP:0012751Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
HP:0040196Mild microcephaly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)